Genomnia è una PMI fondata nell’ottobre del 2008 allo scopo di offrire servizi di sequenziamento massivo ed analisi bioinformatica. Recentemente siamo passati dalla tecnologia SOLiD alla tecnologia Ion Torrent, grazie alla quale siamo in grado di offrire a università e centri di ricerca italiani e stranieri una vasta gamma di servizi, che includono analisi del genoma e dell’esoma, panneli genici personalizzati, analisi del trascrittoma, analisi epigenetiche genome-wide (ChIP-seq e methyl-seq), e analisi di metagenomica. Oltre alla vasta esperienza nel settore della biologia molecolare, le competenze aziendali coprono il settore dell’analisi bioinformatica di dati di sequenziamento massivo e di high-throughput PCR applicata a progetti di biomedicina o genetica molecolare in generale.
Genomnia ha adottato una nuova piattaforma per il sequenziamento, Ion Torrent di Thermo Fisher/Life Technologies, acquistando la Ion Personal Genome Machine® (PGM™) e lo Ion S5. Questa piattaforma di nuova concezione tecnologica è particolarmente flessibile, potendo produrre da un minimo di 100 megabasi a un massimo di 16 gigabasi di sequenza per corsa. I suoi campi di applicazione principale vanno dallo studio delle mutazioni e alterazioni geniche, col risequenziamento di singoli geni a quello di pannelli genici malattia-specifici, lo studio dell’intero esoma umano, il sequenziamento de novo o il risequenziamento di genomi virali e batterici; fino allo studio del trascrittoma (RNA-seq, miRNA-seq, etc) e dell’epigenoma (ChIP-seq, MBD-seq, Methyl-seq, etc.); allo studio della metagenomica del microbioma umano e di altri microbiomi per mezzo di 16S RNA-seq o whole-genome sequencing.
I laboratori sono specificamente organizzati in conformità alle line guida di ThermoFisher/Life Technologies per una facility di sequenziamento massivo con piattaforma ION Torrent, minimizzando fino all’annullamento i pericoli di cross contaminazione.

Laboratorio per la preparazione di librerie

In questo laboratorio avvengono l’estrazione, la preparazione e il controllo di qualità dei campioni inviati a Genomnia. Per svolgere queste funzioni il laboratorio dispone di:

  • Spettrofotometro Nanodrop™ e fluorometro Invitrogen Qubit™ per una quantificazione accurata degli acidi nucleici, a singola e doppia elica, anche in minime quantità.
  • Bioanalyzer Agilent, sistema di elettroforesi capillare su chip per la valutazione della dimensione, della quantità e quindi dell’integrità degli acidi nucleici contenuti nei campioni e della quantità e qualità delle librerie
  • Apparato a vuoto per concentrare i campioni, Eppendorf Concentrator Plus, in caso di campioni troppo diluiti
  • Apparati per analisi, visualizzazione e purificazione degli acidi nucleici tramite gel di agarosio e acrilamide
  • Sonicatore Covaris™ per la frammentazione del DNA e della cromatina
  • Termomixer, termociclatori ABI 9700, centrifughe e agitatori per la preparazione delle librerie di sequenziamento

Laboratorio per la preparazione delle emulsioni(e-PCR)

In questo laboratorio avviene la preparazione, tramite emulsion-PCR delle templated beads che saranno poi caricate sui chip dei sequenziatori dove avverrà la reazione di sequenziamento.
Le beads possono essere preparate con una procedura manuale, utilizzando gli apparati One Touch ES, One Touch 2 e la ION minicentrifuga, oppure con una procedura automatica, con l’apparato ION Chef.

Laboratorio di Deep Sequencing

È il laboratorio dove sono effettuati i sequenziamenti e la raccolta dei dati. È attrezzato con 

  • Sequenziatore ION PGM™
  • Sequenziatore ION S5
  • ION servers: un computer per ciascun sequenziatore, per la raccolta e l’elaborazione on line dei dati di sequenziamento
  • Termociclatore ABI 7900HT Fast per PCR Real-Time
  • Termociclatore Verity e Applied Biosystems QuantStudio® 3D, per Digital PCR

Unità bioinformatica

Lo scopo dell’Unità di Bioinformatica di Genomnia è quello di fornire ai nostri clienti e collaboratori sequenze ION PGM™ e S5™ di alta qualità mappate sul genoma di riferimento, classificate, annotate e quantificate con il massimo grado di precisione e di contenuto informativo. Le competenze di analisi bioinformatica comprendono l’analisi differenziale del trascrittoma codificante e non codificante dell’uomo e di organismi modello, con particolare focus sui microRNA da tessuti o circolanti; l’analisi delle varianti e delle inserzioni/delezioni nell’esoma per l’identificazione di putativi geni malattia, compresi i disegni "in trio"; l’identificazione e l’analisi differenziale di regioni regolative tramite l’interpretazione di esperimenti Chip-seq; l'assemblaggio e l'annotazione primaria di piccoli genomi; l'analisi di esperimenti di metagenomica e di metilazione differenziale;. L’ analisi di dati di PCR quantitativa. Per una descrizione dettagliata consultare le Schede Servizio specifiche per ogni applicazione ION PGM™ e S5™ . Questo laboratorio dispone di:
  • Server Linux 64 bit con 24 core e 130 Gb di Ram;
  • Cluster bioinformatico: un frontend a 40 core e sette nodi computazionali a 8 core, tutti a 32 Gb di memoria
  • 85 Terabyte di spazio disco condiviso
  • Switch di comunicazione ad alta velocità infiniband
  • Accesso ad una infrastruttura HPC esterna per i task computazionali particolarmente impegnativi.